中新網(wǎng)北京2月28日電(張依琳)“人魚寶寶”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“蝴蝶寶貝”……這些看似可愛的名字，背后卻是罕見病患者難以言說的痛。
每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。近年來，國家大力出手，多方積極配合，推進罕見病群體的摸底、診斷、救治、保障等工作，力度不斷加強，進度不斷加快。
資料圖：某醫(yī)院門診樓。 中新社記者 殷立勤 攝罕見病不“罕見”
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。目前，全球已知罕見病大約有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。
我國人口基數(shù)大，罕見病的群體可能也并不罕見。2018年5月，國家衛(wèi)健委等多部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共涉及121種疾病，首次以目錄的形式界定了罕見病。
按照新華社的報道，我國現(xiàn)有罕見病患超2000萬人，且每年新增患者超過20萬。確診難、治療方法少、可用藥品少、治療費用高……這些讓日益龐大的患病群體身陷困境。
為了收集我國罕見病的診療、費用、遺傳、分布等信息，國家衛(wèi)健委2019年10月印發(fā)《關于開展罕見病病歷診療信息登記工作的通知》，建立了我國罕見病病歷診療信息登記制度。
2019年11月，國家衛(wèi)健委建立開發(fā)的中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)正式投入使用，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的324家醫(yī)院開始使用該系統(tǒng)進行罕見病病例登記工作。根據(jù)去年發(fā)布的信息顯示，該系統(tǒng)已采集約50萬例罕見病患者信息。
諾西那生鈉注射液�！≈炜】� 攝邁過“確診關” 醫(yī)院提高診療水平
明明從出生時眼睛就是藍色的，關節(jié)韌帶松松軟軟，牙齒很薄，在輕微外力下就會反復發(fā)生骨折。由于多次骨折，他的雙側大腿及小腿明顯彎曲，導致不能行走。明明的父母一直很著急，也不知道該如何治療。
在北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科進行檢查后，明明被確診為一種罕見的遺傳性骨病——成骨不全癥，也就是俗稱的“瓷娃娃”。在醫(yī)生的幫助下，3年后，明明的骨密度明顯增加，下肢矯形手術治療后，小腿終于變直，又經(jīng)過了一年的藥物治療和康復訓練后，明明終于能夠站立和行走。
像明明這樣的遺傳性罕見病并不少見。研究表明，80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的，50%以上的罕見病會在出生時或兒童期發(fā)病。
不過，由于患者人數(shù)少，相應的檢測項目及設備昂貴，一般醫(yī)院缺乏開展相關檢測項目的能力，較高的診斷技術門檻成了罕見病確診難的一個關鍵因素。
北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學系主任崔麗英也曾表示，會看罕見病的醫(yī)生，比罕見病還少，對罕見病的誤診或漏診率都比較高。
2019年2月，國家衛(wèi)健委制定印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務人員培訓，提高罕見病規(guī)范化診療能力。
同月，國家衛(wèi)健委在全國范圍內(nèi)遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，其中北京協(xié)和醫(yī)院作為國家牽頭醫(yī)院，32家省級牽頭醫(yī)院以及291家成員醫(yī)院。
圖片來源：視頻截圖用藥保障 國家出手降低“孤兒藥”價格
罕見病患者邁過了“確診關”，“治療難”還擺在面前。由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關注其治療藥物的研發(fā)，因此罕見病藥物又稱孤兒藥。
近年來，國家出手破解罕見病患者用藥難題，力度不斷加強，進度不斷加快。
“每一個小群體都不應該被放棄。”2021年末，一場”靈魂砍價”在網(wǎng)上熱傳。經(jīng)過醫(yī)保部門多次談判，諾西那生鈉注射液最終納入新版醫(yī)保藥品目錄。此前，該藥物一針定價近70萬元，被稱為“天價藥”。2021年共有7個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達65%。
2019年2月，財政部等部門聯(lián)合發(fā)布《關于罕見病藥品增值稅政策的通知》，對罕見病藥品實施稅收優(yōu)惠，對首批21個品種的罕見病藥品按照簡易辦法依照3%征收率計算繳納增值稅，鼓勵罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本。
2020年，新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確，將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評審批程序，對于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品在70日內(nèi)審結。
去年12月，國家醫(yī)療保障局副局長李滔介紹，截至目前，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄。(完)