幾天前，來自貴州山區(qū)的一對(duì)夫婦經(jīng)醫(yī)院推薦，帶著自己的四個(gè)孩子來到中關(guān)村華康基因研究院進(jìn)行咨詢。四個(gè)孩子中，最小的兒子九歲了，只有兩歲的智力；幾年前，這對(duì)夫婦的另外一雙兒女，已經(jīng)分別發(fā)病，因不明原因死亡。夫妻倆很恐慌，也很困惑，這會(huì)兒還健健康康的其他三個(gè)孩子，會(huì)不會(huì)有一天也突然得病身亡？孩子們究竟得了什么�。�
中關(guān)村華康基因研究院的院長(zhǎng)魏偉介紹說，智力障礙在兒科臨床比較常見，北京地區(qū)的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示其發(fā)病率近百分之一，也就是說，約100個(gè)孩子中，就有一個(gè)兒童智力發(fā)育落后。此前，只能通過臨床表現(xiàn)對(duì)智障進(jìn)行判斷，但是具體什么病導(dǎo)致的智障往往無法明確。近日，中關(guān)村華康基因研究院研發(fā)的基因檢測(cè)產(chǎn)品中，新添加了針對(duì)“智力障礙”的檢測(cè)包，可以通過基因檢測(cè)來明確智障發(fā)病原因。而就在近期，在北京市民政局社會(huì)團(tuán)體管理辦公室利用福利彩票公益金資助下，中關(guān)村華康基因研究院聯(lián)手北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科為“智力障礙家庭提供遺傳學(xué)咨詢”公益服務(wù)項(xiàng)目正式啟動(dòng)。
一顆珠子就能斷掉整條繩子
魏偉將基因檢測(cè)的原理打了個(gè)形象的比方：每個(gè)基因就像是一條長(zhǎng)長(zhǎng)的繩子，上面串了很多個(gè)小珠子，每個(gè)小珠子就相當(dāng)于一個(gè)檢測(cè)位點(diǎn)。繩子上面的任何一個(gè)小珠子出現(xiàn)問題，就有可能導(dǎo)致繩子斷掉，影響基因的功能，最終導(dǎo)致病人發(fā)病。
目前，與遺傳相關(guān)的疾病有上千種，可大致分為單基因病和多基因病。其中的單基因遺傳病，只要一個(gè)與疾病相關(guān)的致病基因上存在致病性突變，就會(huì)導(dǎo)致病人發(fā)病，這種類型的疾病受環(huán)境因素的影響比較小。這也是通過基因檢測(cè)進(jìn)行分子遺傳學(xué)診斷的基礎(chǔ)。
目前，基因檢測(cè)的難點(diǎn)在于，有的疾病，與之相關(guān)的致病基因不止一個(gè)。也就是說，在進(jìn)行基因檢測(cè)的時(shí)候，不僅僅要從一條繩子成千上萬的珠子中找到壞掉的那顆，還需要對(duì)與致病相關(guān)的上百條“繩子”上的每個(gè)珠子進(jìn)行檢測(cè)，以確保檢查的全面性。
此外，基因病一般會(huì)呈現(xiàn)出家族性的特點(diǎn)，因此，在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，往往是對(duì)一個(gè)家族的血樣進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)時(shí)間一般為1到2個(gè)月。
基因檢測(cè)可為治療提供依據(jù)
通俗來理解，繩子上的珠子出了問題就會(huì)導(dǎo)致發(fā)病。同樣的思維，是不是換上顆新珠子就能達(dá)到治療的效果呢？
“原理聽上去很簡(jiǎn)單，但是在實(shí)際操作層面上，目前國內(nèi)乃至國際上都還沒有走到這么遠(yuǎn)。目前，做檢測(cè)的主要目的是明確診斷�！�
魏偉介紹說，基因檢測(cè)不是治療的方法，只是一種診斷方法，主要為了了解“為什么得病”和“得的是哪種病”。
此前，北大醫(yī)院送檢了一名3歲男孩，男孩隔段時(shí)間出現(xiàn)不明原因的癲癇發(fā)作，藥物難以控制�；驒z測(cè)后發(fā)現(xiàn)，原來男孩由于基因缺陷，患上的是一種維生素B6依賴型的癲癇，對(duì)癥下藥補(bǔ)充維生素B6之后，孩子的癲癇得到了非常有效的控制。
除了查清病因，有助于對(duì)癥下藥之外，基因檢測(cè)對(duì)于產(chǎn)前診斷也有非常重要的指導(dǎo)意義。醫(yī)生還送檢過一個(gè)五六歲的小男孩兒，男孩兒上樓梯困難，走路頻頻摔倒，從臨床表現(xiàn)上來看，很有可能患上了杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良。這種疾病一般都是在四五歲時(shí)發(fā)病，十多歲時(shí)只能靠輪椅生存，到了二十多歲就會(huì)因全身肌肉衰竭等喪命。魏偉介紹說，這種遺傳病屬于X染色體隱性遺傳病，也就是說，如果母親是該疾病致病突變的攜帶者，那么所生男孩的患病率就有50%；而如果生的是女兒，那么女兒有50%的概率是攜帶者，基本不會(huì)發(fā)病。經(jīng)過對(duì)該家庭的血樣采集檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)，男孩的母親果然是攜帶者，而母親對(duì)此并不知情。得知這位母親有一個(gè)親生妹妹后，醫(yī)生推薦她也進(jìn)行了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)妹妹也是一個(gè)攜帶者�！拔覀儺�(dāng)時(shí)就建議這位母親的妹妹懷孕時(shí)，一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷�！�
白領(lǐng)頻頻猝死或與基因有關(guān)
魏偉介紹說，目前社會(huì)公眾對(duì)于基因檢測(cè)的意識(shí)還有待提高。曾經(jīng)有一對(duì)博士夫婦的孩子，在醫(yī)生結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果及其他臨床表現(xiàn)確診為智障之后，夫妻對(duì)于檢驗(yàn)結(jié)果不予認(rèn)同，對(duì)于醫(yī)生的結(jié)論也無法理解。其實(shí)，不過是孩子不幸遺傳了夫妻雙方的隱性致病基因而已。
此外，根據(jù)美國的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，35歲以下年輕人的猝死，80%以上都是由于遺傳性的心血管疾病導(dǎo)致。“我相信，中國的數(shù)據(jù)也差不多，很多新聞報(bào)道中的白領(lǐng)猝死，很有可能也是因?yàn)榛蛴腥毕荨！?/p>
此類疾病，一般都有比較明顯的家族性表現(xiàn)。因此，魏偉建議，如果直系親屬或三代近親中有多人同類腫瘤、猝死或其他遺傳病家族史，即使目前還沒有臨床癥狀，此類人群也建議提高警惕，在條件允許的情況下及早進(jìn)行致病基因的篩查，以明確致病基因攜帶情況，利于及早預(yù)防、干預(yù)。
本報(bào)記者 牛偉坤 J191