與此同時，這4家公司都在持續(xù)改進他們的技術，并推動其產品進入市場。韋爾納塔公司去年12月宣布，其擴展后的測試技術中也將包括基于性別的異倍體檢測。而那提拉公司計劃，將于明年初發(fā)布的新測試法也將包括性染色體異倍體檢測，并可在孕期9周而不是10周進行。
早期采用者
遺傳學博士后、準媽媽艾琳·奧斯本西村是這些技術的許多嘗鮮者之一。在北卡羅來那大學（UNC）賈森·利布實驗室工作的奧斯本西村說，“身處基因組學實驗室，能成為這些技術的先行實踐者，真的令人興奮異常”。
36歲的奧斯本西村被認為是“高齡產婦”，所以她和丈夫（UNC植物生物學家）開始認真考慮怎樣做產前檢查。擺在它們面前的產前檢查標準選項包括如羊膜穿刺術和絨毛膜取樣（CVS）等侵入性診斷項目，它們必須從胎兒組織取樣以對胎兒DNA進行直接觀察，但這些方法帶來了出生缺陷和流產的風險，還有一種方法是基于血樣的荷爾蒙測試，雖然更安全，但準確性不高。奧斯本西村夫婦認為，做完這樣的一項常規(guī)檢查后可能面臨會更多的檢查：如從間接血液測試法檢測出陽性反應，將需要下一步侵入性檢查的跟進，既耗費了時間，增加了檢查次數(shù)，也抬高了醫(yī)療費用。
當然，單次檢查的成本也是需要考慮的重要因素。許多新的檢查項目出臺，大多數(shù)保險公司通常需要至少2年時間才能覆蓋到，目前保險公司還不能為這種基于遺傳學篩選的檢查項目支付費用。但2012年12月，美國婦產科醫(yī)師學院已采用了這樣的檢測手段，這或為保險公司加快這一進程鋪平了道路。與此同時，西格諾公司也已對MaterniT21的檢查費用設定了上限，通常為2000美元左右，現(xiàn)在擁有健康保險的孕婦只需花費235美元。
最后，奧斯本西村夫婦決定孤注一擲，為他們未出生的孩子進行基因測試。他們采用的就是MaterniT21，這是他們的醫(yī)生能提供的唯一的基于遺傳學的檢查項目，而且他們相信該項技術，并對該技術的臨床試驗數(shù)據留有深刻印象。但是，接下來，他們必須謹慎處理這些檢查所帶來的不可避免的倫理問題。比如，如果檢查結果返回一份不良的報告，他們是否應該中止妊娠，或是如何規(guī)劃對一個有嚴重疾病的孩子進行終身護理。幸運的是，檢查結果顯示他們的寶寶沒有任何健康風險。不過，這些嚴肅的問題伴隨著所有的產前檢查項目，隨著基因技術的不斷推進，家長們今后或有機會篩查更廣泛的遺傳性疾病，機會更多也意味著準父母們的憂慮肯定也會隨之增加。
性染色體異常檢查也面臨著迫在眉睫的新困境。UNC醫(yī)院生殖遺傳咨詢顧問艾米莉·哈迪斯蒂表示，這將極大地影響遺傳咨詢的復雜性。目前常規(guī)篩查的唐氏綜合征和13-三體、18-三體，已有很多的教材，但還沒有太多的關于性染色體異常的信息。因此，如果一個嬰兒被診斷出患有性染色體疾病，其中某些疾病目前還沒有治療手段，那么對遺傳咨詢師來說，就無法明確告知家長這個孩子的生命30年后的健康情形，甚至連出生后的健康狀況都不敢肯定。
此外，西格諾和韋爾納塔公司是通過測序胎兒的完整基因組來檢測染色體異常的。哈迪斯蒂表示，在這個時間點上，還有很多的信息需要篩選。其中一些或有明確的臨床意義，而另一些則可能與病情無關。事實上，提供這些服務的公司會堅持說，他們將只提供與病情相關的信息。但隨著遺傳學研究的不斷深入，基因組數(shù)據可能會揭示出除罕見疾病、外貌特征外的其他更多信息。
除了篩選結果，數(shù)據本身也帶來了新的問題�？蓪@些檢查進行規(guī)范的遺傳隱私法規(guī)仍處于起步階段。像奧斯本西村這樣的準媽媽們要設法解決如何告訴她的孩子他（或她）的基因組已被測序。不過，對奧斯本西村來說，冒上一些倫理風險也許是值得的，因為她不必再為“如果在檢查后胎兒又得上了遺傳性疾病”這樣的問題而擔心。