2012年，人們已看到極少數(shù)非侵入性遺傳產(chǎn)前檢查行業(yè)的誕生，但由于法律和倫理問(wèn)題的交織，這個(gè)年輕的行業(yè)仍面臨著成長(zhǎng)的煩惱。
在不太遙遠(yuǎn)的過(guò)去，要檢查一個(gè)未出生胎兒是否患有唐氏綜合征及其他嚴(yán)重的遺傳性疾病，需用到一個(gè)可怕的長(zhǎng)針，還有可能會(huì)造成流產(chǎn)。但今年以來(lái)，醫(yī)生和孕婦迎來(lái)了新的選項(xiàng)：基于孕婦血液樣本的無(wú)痛基因篩選。
DNA（脫氧核糖核酸）測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，使醫(yī)生有可能通過(guò)孕婦靜脈采血來(lái)探測(cè)胎兒的一小部分DNA。母親血液中大約3%至10%的無(wú)細(xì)胞DNA屬于她的孩子，通過(guò)這些胎兒的DNA足以確定寶寶是否擁有異常數(shù)目的某些染色體，這是包括唐氏綜合征在內(nèi)的某些遺傳性疾病的致病原因。與過(guò)去在懷孕15周至20周之間進(jìn)行的侵入性檢查法不同的是，現(xiàn)在醫(yī)生可早在懷孕10周時(shí)通過(guò)常規(guī)抽血法對(duì)孕婦血液進(jìn)行遺傳篩選。
雖然非侵入性產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)在2011年10月才正式登臺(tái)亮相，但在這一年里就誕生了擁有第一代技術(shù)的3家公司，他們現(xiàn)在提供的非侵入檢查占據(jù)了大約四分之一的市場(chǎng)份額，滿足了不少準(zhǔn)父母對(duì)產(chǎn)前檢查的更高需求。與此同時(shí)，也許最重要的是，對(duì)胎兒進(jìn)行更好檢查的承諾，在不久的將來(lái)或讓家長(zhǎng)和遺傳學(xué)家們共同面臨新的倫理問(wèn)題，因?yàn)樗麄冋诩m結(jié)的是，到底要獲取多少遺傳信息，才能對(duì)一個(gè)未出生孩子的未來(lái)健康做出準(zhǔn)確的解釋。
一個(gè)行業(yè)的誕生
2005年，位于美國(guó)加州圣迭戈的生物科技公司西格諾（Sequenom）公司被授權(quán)使用新技術(shù)檢測(cè)胎兒的DNA，該技術(shù)建立在1997年《柳葉刀》雜志發(fā)表的一項(xiàng)研究成果之上，而正是該研究發(fā)現(xiàn)了胎兒的DNA可在母親的血液中循環(huán)。但該公司在2009年不幸卷入了一場(chǎng)丑聞，事關(guān)對(duì)胎兒21-三體（可誘發(fā)唐氏綜合征）的序列特異性測(cè)試。該公司在承認(rèn)夸大了SEQureDx測(cè)試方法的臨床試驗(yàn)結(jié)果后，美國(guó)證券交易委員會(huì)對(duì)該項(xiàng)研究的前負(fù)責(zé)人提出了指控，之后公司高層管理人員不得不辭職。
但西格諾公司并沒(méi)有就此止步，公司于2010年進(jìn)行了重組，并開(kāi)發(fā)了一種更為精確的基于大規(guī)模并行鳥(niǎo)槍法測(cè)序（MPSS）的檢測(cè)技術(shù)，MPSS可對(duì)母血中的所有無(wú)細(xì)胞DNA進(jìn)行覆蓋式測(cè)序，這使研究人員可估算出每個(gè)染色體的相對(duì)數(shù)量。西格諾公司負(fù)責(zé)研發(fā)的副總裁德克·范登·博姆表示，理論上，如果孕婦有一個(gè)帶有21-三體綜合征的胎兒，21號(hào)染色體的相對(duì)量就會(huì)上升。
在獲得了一波令人印象深刻的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)后，該公司于2011年10月推出了MaterniT21測(cè)試法 ，該技術(shù)可對(duì)21-三體、18-三體（愛(ài)德華綜合征）、13-三體（帕陶綜合征）進(jìn)行測(cè)試，并確定胎兒的性別。對(duì)唐氏綜合征的測(cè)試結(jié)果是相當(dāng)精確的，準(zhǔn)確率超過(guò)了99%。但是，僅憑這一點(diǎn)，西格諾公司還不能長(zhǎng)期獨(dú)霸市場(chǎng)。
2012年3月，總部位于加州紅杉城的生物技術(shù)公司韋爾納塔（Verinata）也發(fā)布了基于MPSS的Verifi測(cè)試法。今年5月，加州圣何塞奧利薩診斷公司（Ariosa）則引入了Harmony測(cè)試法，它使用稱為染色體特異測(cè)序的不同方法檢測(cè)以上3個(gè)三體。位于紅杉城的第四家公司那提拉（Natera）也在準(zhǔn)備推出Panorama測(cè)試法，其使用的基于單核苷酸多態(tài)性（SNP）的測(cè)序方法除了可檢測(cè)以上染色體外，還能檢測(cè)出可引發(fā)特納綜合征的性異倍體。
投資者預(yù)計(jì)，這些測(cè)試技術(shù)在全美市場(chǎng)已超過(guò)10億美元，而且競(jìng)爭(zhēng)日趨激烈。事實(shí)上，西格諾公司的測(cè)試法在過(guò)去一年的采用率持續(xù)飆升。該公司負(fù)責(zé)戰(zhàn)略規(guī)劃的執(zhí)行副總裁羅納德·林賽預(yù)測(cè)，他們將在2013年提供超過(guò)10萬(wàn)次的測(cè)試服務(wù)。
但是，其他公司也都急于分一杯羹，這導(dǎo)致了令人目不暇接的法律糾紛。去年，擁有基于基因測(cè)序的胎兒DNA測(cè)試專利的西格諾公司，向三家公司發(fā)出了專利侵權(quán)警告信函。其中，奧利薩診斷公司以前就被西格諾起訴過(guò)；韋爾納塔公司則曾經(jīng)起訴過(guò)西格諾；而那提拉公司也針對(duì)西格諾提交投訴，聲稱他們的產(chǎn)品并不侵犯西格諾的專利。雖然目前這些法律問(wèn)題還沒(méi)有得到解決，但美國(guó)專利和商標(biāo)局在2012年12月6日對(duì)西格諾公司利用MPSS檢測(cè)胎兒異倍體性的技術(shù)授予了專利。