今天(3月21日)是第11個(gè)“世界唐氏綜合征日”。今年的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注。那么，什么是唐氏綜合征？患上唐氏綜合征又會(huì)帶來(lái)哪些嚴(yán)重后果？
唐氏綜合征：一種嚴(yán)重的出生缺陷
唐氏綜合征屬嚴(yán)重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病，又稱21三體綜合征，由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致。 數(shù)據(jù)顯示，唐氏綜合征在新生兒中發(fā)生率為1/600-1/1000。
北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任 楊慧霞：正常情況下每一條染色體應(yīng)該是一對(duì)兒，一條來(lái)自母方，一條來(lái)自父方。如果你是三條染色體，它所承載的遺傳物質(zhì)等等就會(huì)呈現(xiàn)異常，所以就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)一些疾病。
唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長(zhǎng)期需要人照顧，因此會(huì)對(duì)患病兒童的健康和家庭幸福造成極大影響。
北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任 楊慧霞：患兒一旦出生以后，因?yàn)樗闹橇κ艿揭欢ㄓ绊�，同時(shí)他還會(huì)有一些心臟發(fā)育等方面的異常，這些孩子平均壽命也會(huì)受到影響，所以現(xiàn)在我們?cè)谠衅诒＝〉臅r(shí)候，特別希望通過(guò)我們的一些篩查手段，將這些患兒在孕期能夠及時(shí)給予診斷。
重視產(chǎn)前篩查 防控出生缺陷
醫(yī)務(wù)人員提示，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每對(duì)夫婦都有生育唐氏兒的可能。因此，建議每位孕婦都應(yīng)在孕12至22周到醫(yī)療機(jī)構(gòu)知情選擇進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，評(píng)估唐氏兒的妊娠風(fēng)險(xiǎn)。
北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任 楊慧霞：現(xiàn)在主要是通過(guò)進(jìn)行孕婦血清學(xué)篩查，或者是現(xiàn)在也可以通過(guò)孕婦血中游離胎兒DNA的檢測(cè)對(duì)這個(gè)疾病進(jìn)行及時(shí)篩出，那么這兩種方法都是在妊娠早期或者中期就進(jìn)行。通過(guò)篩出結(jié)果，如果提示是高風(fēng)險(xiǎn)，我們可以進(jìn)一步再進(jìn)行侵入性的產(chǎn)前診斷。比如說(shuō)我們可以做絨毛穿刺，也可以做中孕期羊水穿刺，這兩種方法就可以對(duì)于胎兒是不是患有21三體疾病進(jìn)行確定診斷。